蚕豆症是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的俗称,属于遗传性红细胞酶缺陷疾病,轻度患者可能无症状,严重者可因溶血导致贫血、黄疸甚至肾衰竭。
1、遗传因素该病由X染色体上G6PD基因突变引起,男性发病率高于女性。患者应避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质,急性溶血期需输血治疗,常用药物包括碳酸氢钠、叶酸和维生素E。
2、食物诱发食用蚕豆或相关制品可能诱发急性溶血,婴幼儿更易发病。家长需排查儿童食品成分,溶血发作时可使用糖皮质激素,必要时进行蓝光治疗,药物可选地塞米松、苯巴比妥和辅酶Q10。
3、药物反应磺胺类、抗疟药等氧化性药物可能导致溶血危象。就医时应主动告知病史,急性期治疗包括水化碱化尿液,可用药物有乙酰唑胺、还原型谷胱甘肽和去铁胺。
4、感染诱发病毒或细菌感染可能加重病情,表现为发热、血红蛋白尿。需控制感染源并监测尿量,严重者需透析治疗,药物包括环磷酰胺、免疫球蛋白和促红细胞生成素。
患者应随身携带疾病警示卡,避免使用薄荷醇类产品,定期检测血常规和网织红细胞计数,妊娠期女性需进行产前基因诊断。