婴儿足底血筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。
1、甲状腺功能减低症筛查促甲状腺激素水平，早期发现可避免智力发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。
2、苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶活性，异常者需严格控制蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸饮食。
3、G6PD缺乏症通过酶活性检测判断红细胞稳定性，患儿须避免接触蚕豆、樟脑丸等溶血诱发物。
4、肾上腺皮质增生症测定17-羟孕酮水平，异常者需糖皮质激素替代治疗，严重病例可能需盐皮质激素补充。
建议家长在筛查结果异常时及时复查，确诊疾病后严格遵医嘱治疗，定期监测生长发育指标。
