苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变、四氢生物蝶呤合成酶缺乏、苯丙氨酸羟化酶辅助因子异常、遗传因素等原因引起，属于常染色体隐性遗传代谢病。
1、基因突变PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性丧失，使苯丙氨酸无法正常代谢。需通过新生儿筛查确诊后立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，可配合沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
2、辅酶缺乏四氢生物蝶呤合成途径中GTP环化水解酶等酶缺陷，影响苯丙氨酸代谢。除饮食控制外，需补充四氢生物蝶呤及神经递质前体进行对症治疗。
3、遗传因素父母双方携带致病基因时，子女有25％患病概率。患儿需终身严格限制含苯丙氨酸食物摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。
4、酶辅助因子异常苯丙氨酸羟化酶所需的铁离子或分子氧代谢异常，导致酶功能缺陷。治疗需结合个体代谢情况调整蛋白质摄入量，必要时使用特殊医学配方食品。
确诊患儿应定期进行营养评估和神经发育监测，严格遵循代谢食谱，避免坚果、肉类等高苯丙氨酸食物，确保必需氨基酸摄入平衡。
