问题描述
先天性巨结肠的病变部位主要发生在直肠和乙状结肠,少数可累及降结肠或全结肠。
最常见累及直肠远端,因肠壁神经节细胞缺失导致肠管持续性痉挛收缩。
约75%病例合并乙状结肠受累,形成特征性的狭窄段与扩张段交界区。
长段型病变可向上延伸至降结肠,肠管蠕动功能明显障碍。
全结肠无神经节细胞症最严重,可波及回肠末端,需通过病理活检确诊。
患儿出现顽固性便秘、腹胀等症状时应尽早就医,手术切除病变肠段是主要方法,术后需定期随访评估排便功能。