先天性黄疸是一组由遗传代谢异常导致的胆红素升高疾病，主要包括克里格勒-纳贾尔综合征、吉尔伯特综合征、杜宾-约翰逊综合征等类型。
1、遗传缺陷：基因突变导致胆红素代谢酶缺乏或功能异常，如UGT1A1酶缺陷。可通过光疗、肝酶诱导剂苯巴比妥或肝移植治疗，严重者需血浆置换。
2、胆红素结合障碍：肝细胞摄取或结合胆红素功能障碍，表现为间接胆红素升高。轻症无需治疗，中重度可使用熊去氧胆酸胶囊、消胆胺等药物改善胆汁排泄。
3、胆汁排泄异常：肝细胞排泌胆红素障碍导致直接胆红素升高，如杜宾-约翰逊综合征。需避免肝毒性药物，必要时行胆道引流术。
4、溶血因素：合并遗传性球形红细胞增多症等溶血性疾病时加重黄疸。需治疗原发病，严重贫血时输注洗涤红细胞。
确诊需进行基因检测和肝功能评估，新生儿期需监测胆红素脑病风险，日常避免饥饿、感染等诱发因素，定期复查肝功能与肝胆超声。
