苯丙酮尿症的症状主要包括皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、癫痫发作等。症状按早期表现到终末期排列，可能伴随行为异常和神经系统损害。
1、皮肤毛发异常患儿出生后数月内可能出现皮肤白皙、头发金黄等色素缺失表现，与酪氨酸代谢障碍导致黑色素合成减少有关。
2、特殊体味尿液和汗液中苯乙酸蓄积会产生明显鼠尿样臭味，这是新生儿筛查的重要提示特征。
3、神经发育障碍未经治疗的患儿3-6个月后逐渐出现智力低下、语言发育迟缓，与苯丙氨酸毒性损害脑组织相关。
4、神经系统症状病情进展可能出现肌张力异常、震颤或癫痫发作，严重者可出现小头畸形等不可逆损害。
确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时配合药物治疗以预防智力残疾。
