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身体缺乏维生素d症状?

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王琳
王琳 主任医师
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刘莉 主任医师
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原发性肉碱缺乏症(PCD)是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现为酮体低血糖、隐匿性扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大。诊断依赖于串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉碱和基因突变。我认为我们应该注意饮食,多吃水果和蔬菜,休息和熬夜,多喝水,养成良好的习惯。在治疗中,平时可以口服肉碱补充剂,避免饥饿和禁食,以防止症状恶化。

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