先天性上眼睑下垂可能由提上睑肌发育不良、动眼神经核发育不全、神经肌肉接头异常、染色体异常、妊娠期感染等因素引起。该症状表现为单侧或双侧眼睑无法正常抬起，可能伴随弱视或斜视，需通过手术矫正或神经康复治疗改善。
1、提上睑肌发育不良
胚胎期提上睑肌分化障碍会导致肌纤维数量减少或结构异常，表现为出生后眼睑抬升无力。部分患儿可能合并眼眶骨发育畸形，需通过提上睑肌缩短术或额肌悬吊术矫正。典型病例可见眼睑皱褶消失，贝尔现象阳性。
2、动眼神经核发育不全
脑干动眼神经核团发育缺陷可能影响支配提上睑肌的神经信号传导，常伴随瞳孔异常或眼球运动障碍。核磁共振可见中脑导水管周围灰质形态异常，需联合神经科评估后行神经修复治疗或代偿性手术。
3、神经肌肉接头异常
先天性肌无力综合征中乙酰胆碱受体抗体可能攻击神经肌肉接头，导致提上睑肌收缩功能障碍。这类患儿常呈现晨轻暮重症状波动，新斯的明试验阳性，需长期服用溴吡斯的明片并避免使用氨基糖苷类抗生素。
4、染色体异常
18三体综合征等染色体畸变可能干扰眼部组织发育程序，多合并小眼球、白内障等结构异常。基因检测可明确诊断，需通过多学科协作制定个性化治疗方案，严重者需分期进行眼睑重建与屈光矫正。
5、妊娠期感染
孕期风疹病毒或弓形虫感染可能破坏胎儿眼部神经肌肉发育，造成不可逆性上睑下垂。此类患儿多伴有视网膜病变或听力损伤，需在控制感染后行保守治疗，2-4岁后评估手术指征。
先天性上眼睑下垂患儿应定期进行视力筛查与屈光检查，避免弱视进展。哺乳期母亲需保证叶酸与维生素B族摄入，孕期避免接触致畸因素。术后需遵医嘱使用左氧氟沙星滴眼液预防感染，并持续进行睁闭眼功能训练。发现异常眼睑位置或眼球运动障碍时应尽早就诊眼科与神经科联合门诊。
