宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗
发布于 2021/10/15 11:14 复禾健康
发布于 2021/10/15 11:14 复禾健康
不知道从什么时候开始，孩子的头型也成为被父母关注的一个问题。大头宝宝可能是遗传父母的“优良基因”但也可能是罕见病导致的，下面我们来看看宝宝头大需要注意什么？
宝宝头大需要注意什么？头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现，外貌是否表现为头形偏大，出现额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行为上存在多动、固执、攻击性表现；关节痉挛运动障碍；爪形手；频发上呼吸道感染；存在有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。
在黏多糖贮积症2型患者中，很多家庭都主动寻找多方渠道尝试各种治疗方法。针对黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）的酶替代疗法海芮思已在我国上市，填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。
黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。
宝宝头大需要注意什么？通过上文的介绍可以得出，头大的宝宝可能和罕见病相关，家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现，做到早发现早治疗。
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