大动脉错位指肺动脉与主动脉间隔过大或过小的情况，常引起心脏和肺循环的异常。其成因主要是遗传基因突变。在胚胎发育过程中，大动脉的形成随着一系列精确的基因调控。然而，某些基因突变会导致大动脉的错位。这些突变可能是新生突变或继承突变。
在大动脉错位的形成中，一些关键基因起着重要作用。例如，NKX2.5和GATA4基因突变可以影响心脏的发育，导致大动脉错位。TBX5和TBX20等转录因子也参与大动脉错位的发生。这些基因突变会引起心脏祖细胞的增殖和迁移异常，导致大动脉出现错位现象。
大动脉错位的成因主要与基因突变有关。这些基因突变会影响胚胎期心脏的正常发育，导致大动脉的错位。了解大动脉错位成因的研究对于早期诊断和治疗具有重要意义，有助于降低相关疾病的风险，并为患者提供更好的生活质量。
