发育性畸形是由遗传因素和环境因素共同引起的。遗传因素是指个体遗传基因中的突变或异常，而环境因素则包括孕期母体环境、胎儿周围环境以及出生后的环境。
遗传因素是导致发育性畸形的重要原因之一。染色体异常、基因突变、多基因遗传等遗传异常都可能导致发育性畸形的发生。例如，唐氏综合征是由于21号染色体三体性造成的，导致患者面部特征和智力发育异常。另外，一些单基因突变也可能引起发育性畸形，如脊柱裂、先天性心脏病等。
环境因素在发育性畸形的发生中也起着重要作用。孕期母体环境的影响是最为关键的，包括母体患病、药物滥用、饮食不当等。例如，孕期暴露于妊娠期糖尿病、感染、酒精等有害因素，都会增加胎儿患某些畸形的风险。胎儿周围环境也可能对胎儿发育产生不良影响，如胎儿在子宫内的位置异常或胎盘功能异常，都会增加发育性畸形的风险。出生后的环境因素也可能影响到婴儿的发育，例如婴儿曝露在有毒物质中、饮食不合理等。
发育性畸形是由遗传因素和环境因素相互作用引起的。遗传因素决定了个体存在某种突变或异常的基因，而环境因素在适当条件下可能引发这些基因的表达，并导致畸形的发生。因此，在预防发育性畸形方面，既需要加强对个体的遗传检测和遗传咨询，又需要注意保护孕期母体环境和胎儿周围环境，确保胎儿在良好的发育环境中成长。
