对于苯丙酮尿症，大部分人可能都不太熟悉，一旦被检查出苯丙酮尿症，很多人会不知所措，认为完了。但是苯丙酮尿症检测中，很容易出现假阳性的现象。所以如果检测出苯丙酮尿症弱阳性，需要及时去进行复查，如果确诊，及时治疗还是有治愈的希望的。
我们首先来说一下苯丙酮尿症的病理，苯丙酮尿症是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，引起苯丙酮尿症。
对于苯丙酮尿症的症状来说，出生时无临床表现。随着喂食的时间延长，年龄的增长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓，虹膜色浅。汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。
现在对于苯丙酮尿症的检测方法有很多种，也在不同的时期有不同的检测方法。我们就说一下最常用的方法:血液中的苯丙氨酸测定，用血液中苯丙氨酸的含量来进行苯丙酮尿症的鉴定。以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症患者的分界点，会出现好多的的假阳性。用色层析法在新生儿出生后几天中检测也可出现假阴性。目前多用MS/MS法来筛选新生儿苯丙酮尿症，这个方法还可以一次筛选多种先天性疾病。总得来说，苯丙酮尿症误诊几率是有的，而且占有很大可能性，所以当被检测到有苯丙酮尿症，不要惊慌，及时去医院进行复诊。
