1、先天性脊柱裂是何时形成的？是什么原因？先天性脊柱裂形成于母亲孕早期，约在孕40天左右，由于多种因素造成神经轴及中胚层发育缺陷，导致神经管和椎管闭合不全。目前尚未发现单一的致病因素，较为明确的因素是叶酸缺乏。在我的临床工作中发现，神经管畸形的患儿绝大多数来自于农村地区和生活条件及营养状况相对较差的地区。所以，我个人认为，公共卫生环境的改善和全民整体营养状况提高是减少神经管畸形发生的关键。2、先天性脊柱裂分为哪几类呢？先天性脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两大类：显性脊柱裂是指椎管内容物经椎板缺损向椎管外膨出，患儿背部出现囊性包块。
病理学上大致分为以下几类：1、脊膜膨出：可发生于脊柱的任何节段。指脊膜自椎板缺损处向外膨出，囊内含脑脊液，不含脊髓及神经组织。2、脊髓脊膜膨出：多发生于脊柱腰骶段，指脊膜经椎板缺损向背侧膨出成囊，囊内脊髓、马尾神经、以及软脊膜、蛛网膜，通常还含有畸形变的神经组织。3、脂肪瘤型脊髓脊膜膨出：多发生于脊柱腰骶段，指脊髓脊膜膨出的同时，皮下脂肪异常增生，经椎板裂孔与膨出囊壁或膨出物紧密粘连。对脊髓形成牵拉。4、椎管内外脂肪瘤：多发生于脊柱腰骶段。指皮下脂肪异常增生，经椎板裂孔进入硬膜囊内并与脊髓背侧密切粘连并与混入神经组织生长，于脊髓界限不清，对脊髓形成压迫和牵拉。隐性脊柱裂顾名思义，体表可无任何表现或仅有轻微表现，如出现窦道开口、局部色素沉着、毛发异常增生、局部皮肤菲薄或呈瘢痕状、局部皮肤毛细血管瘤等。
病理学分为以下几类：1、皮下窦道：可出现在颅-脊柱背侧任何节段。窦道经椎板裂进入椎管腔内。小部分终止于硬膜囊表面，大部分进入硬膜囊并沿脊髓表面行走。常常合并有皮样囊肿或表皮样囊肿。2、皮样囊肿或表皮样囊肿：可单独存在或与皮下窦道相连。囊壁为鳞状上皮，含许多皮脂腺和毛囊，具分泌功能，致使囊肿内积聚蜡样物质，为汗腺、皮脂腺和毛囊的分泌物或分解产物。囊肿可嵌入脊髓或位于脊髓表面，也可位于马尾神经中，对脊髓及马尾神经形成压迫。也可合并感染而引起化脓性脑膜炎；3、脊髓纵裂：即脊髓一分为二，并有各自的硬脊膜和蛛网膜覆盖，而两者之间有纤维、软骨或骨嵴分开，脊髓因此受牵拉。产生临床症状。还包括其它脊髓脂肪瘤、脊髓空洞等。先天性脊柱裂可合并其它中枢神经系统畸形如Chiari’s畸形、脊髓低位等以及脊柱畸形如脊柱侧弯、半椎体、椎体融合等。
