先天性巨肠症是一种常见的遗传疾病，这类遗传疾病因为基因的出现了问题所以一定要及时的发现症状。目前巨肠症还是找不到医学病因，这类疾病症状长时间就会影响到我们的肠胃健康，特别是对于我们排泄系统和消化系统会有一定的影响，所以我们应该及时的检查患者的疾病症状。
病因
本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
2临床表现
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀
患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检:大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3.巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
通过相应的医学检查手段可以很好的找出疾病的症状，对于病因的探索医生们都在不断的论证。患者在饮食方面一定要多加注意，这类疾病患者长时间会出现中毒发烧，因为肠胃体内的毒素不能够得到有效的排除，这时候我们就需要引起注意了。
