猫叫综合征
猫叫综合症(Cri—du—chat syndrome,CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称5p—综合征(5p—syndrome)该病较为罕见,须经染色体检查确诊。
1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。根据国外报告,“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。
猫叫综合症”患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样,头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。
该病随着年龄增长,猫叫样哭声好转。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。