嘴角降肌发育不良综合征
嘴角降肌发育不良综合征,也称心面综合征、非对称性哭泣面容。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其具体表现因患侧嘴角降肌发育不良,哭泣时下嘴唇不能向下运动,致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等,颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍等。5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室间隔缺损为常见,此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。