骨硬化病
症状表现:贫血、斜视、肝脾肿大、骨脆、面神经瘫痪、脑水肿、硬化
点状骨骺发育异常
症状表现:侏儒症、脱发 、先天性白内障、关节挛缩、骨斑点
多发性骨骺发育不良症
症状表现:关节疼痛、步态不稳、骨斑点、膝内翻、膝外翻