胎儿小头畸形的诊断标准主要基于头围测量值低于同孕周平均值2个标准差以上，结合超声检查、磁共振成像及遗传学检测综合评估。
1、头围测量：
通过超声测量胎儿双顶径和头围，若数值持续低于同孕周正常范围第3百分位或平均值减2个标准差，需高度怀疑小头畸形。孕中期至晚期连续监测头围生长曲线是重要诊断依据。
2、超声特征：
除头围缩小外，可能伴随脑室扩大、脑回结构异常等中枢神经系统畸形。三维超声可评估脑沟回发育情况，典型表现为脑皮质变薄、额叶发育不良等结构改变。
3、磁共振检查：
对超声可疑病例需进行胎儿脑部磁共振，能清晰显示大脑皮层发育异常、神经元移行障碍等细微病变。磁共振在孕18周后具有更高分辨率，可鉴别单纯小头畸形与复杂性脑发育异常。
4、遗传学检测：
通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体微阵列分析，排查微缺失微重复综合征。全外显子测序可检测与原发性小头畸形相关的基因突变，如ASPM、MCPH1等70余种致病基因。
5、排除性诊断：
需鉴别宫内感染如寨卡病毒、胎盘功能不足等继发因素。母体血清学筛查、TORCH检测及胎盘血流评估有助于明确非遗传性病因。
确诊胎儿小头畸形后，建议孕妇增加优质蛋白和必需脂肪酸摄入，如鱼类、坚果等促进胎儿神经发育的食物。保持规律产检监测胎儿生长趋势，避免接触电离辐射和致畸物质。心理支持方面可通过专业遗传咨询了解疾病预后，根据个体情况制定个性化妊娠管理方案。适度进行孕妇瑜伽等低强度运动有助于改善胎盘血液循环，但需避免剧烈活动。
