遗传性乳腺癌可通过基因检测、乳腺超声、乳腺钼靶、乳腺磁共振成像、病理活检等方式检查。遗传性乳腺癌通常由BRCA1/2基因突变引起，具有家族聚集性。
1、基因检测
通过血液或唾液样本检测BRCA1/2等乳腺癌易感基因突变，是确诊遗传性乳腺癌的核心手段。检测前需进行遗传咨询，明确家族史中是否有乳腺癌、卵巢癌等病史。若检测结果为阳性，需结合影像学检查进一步评估。
2、乳腺超声
利用高频声波成像筛查乳腺组织异常，尤其适合致密型乳腺或年轻女性。可发现肿块、囊肿等病变，但对微小钙化灶敏感性较低。建议有遗传风险的女性从30岁开始每年检查一次。
3、乳腺钼靶
X线检查能清晰显示乳腺钙化灶和结构扭曲，对早期乳腺癌检出率较高。40岁以上高危女性可每年联合超声检查，但存在少量辐射，孕妇需避免。
4、乳腺磁共振成像
MRI对软组织分辨率高，能发现钼靶和超声难以检测的多灶性病变。适用于BRCA突变携带者的年度筛查，但费用较高且需注射造影剂。
5、病理活检
通过穿刺或手术获取可疑病灶组织进行病理学诊断，是确诊乳腺癌的金标准。空心针穿刺活检创伤较小，而切除活检适用于影像学难以定性的病例。
有遗传性乳腺癌风险的女性应建立健康档案，定期进行乳腺自检并结合专业检查；保持体重稳定，限制酒精摄入，避免长期使用避孕药；哺乳可降低发病风险，必要时可咨询预防性药物治疗或手术。若发现乳房肿块、乳头溢液等异常症状，须及时就医。