佝偻病患儿就医时通常需进行血清学检查、影像学检查、体格检查、尿液检查及遗传代谢病筛查。佝偻病主要由维生素D缺乏或钙磷代谢异常引起，表现为骨骼发育畸形、肌肉无力等症状。
1、血清学检查
通过检测血液中25-羟维生素D、钙、磷、碱性磷酸酶等指标评估维生素D水平及钙磷代谢状态。25-羟维生素D低于30nmol/L提示维生素D缺乏，碱性磷酸酶升高反映骨代谢活跃。
2、影像学检查
X线检查可显示骨骼特征性改变，如长骨干骺端增宽、杯口状变形、骨质疏松等。腕部X线是诊断婴幼儿佝偻病的金标准，可见骨骨骺线增宽、模糊等典型表现。
3、体格检查
医生会观察患儿头型、胸廓、四肢等部位的骨骼畸形程度，如方颅、鸡胸、O型腿等。同时评估肌肉张力、运动发育情况，佝偻病患儿常伴有肌张力减低和运动发育迟缓。
4、尿液检查
检测尿钙、尿磷排泄量辅助判断钙磷代谢异常类型。肾性佝偻病可出现尿磷增高，而营养性佝偻病多表现为尿钙降低。
5、遗传代谢病筛查
对疑似遗传性佝偻病患儿需进行基因检测或特殊代谢物测定，如低磷血症性佝偻病需检测FGF23水平，维生素D依赖性佝偻病需检测1α-羟化酶活性。
确诊佝偻病后需在医生指导下规范补充维生素D和钙剂，每日保证适量户外阳光照射促进皮肤合成维生素D，饮食中增加富含维生素D的食物如蛋黄、深海鱼等，避免长期过量摄入影响钙吸收的植酸类食物，定期复查血清学指标和骨骼发育情况，严重骨骼畸形需骨科评估是否需矫形治疗。