羊水穿刺和芯片检查主要用于筛查胎儿染色体异常、基因疾病及部分先天性畸形。羊水穿刺可检测染色体非整倍体、单基因病等，基因芯片能识别微缺失微重复综合征等基因组异常。
羊水穿刺通过抽取羊水分析胎儿脱落细胞，可明确诊断唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体数目异常，也能检测地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。其检测范围覆盖全部23对染色体，准确率超过99%，但属于有创操作，存在极低概率的流产风险。
基因芯片技术通过高通量检测基因组拷贝数变异，能发现传统核型分析无法识别的微缺失微重复综合征，如DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等。该技术对基因组微小结构异常的检出率显著高于常规染色体检查，但无法检测平衡易位或单核苷酸变异。两者联合应用可互补检测盲区，提高胎儿遗传病诊断的全面性。
建议孕妇在孕16-22周进行羊水穿刺检查，若发现异常可结合基因芯片进一步分析。检查前需充分评估适应症，术后注意卧床休息24小时，观察有无腹痛或阴道流血。日常需保持均衡营养摄入，避免剧烈运动，定期产检监测胎儿发育情况。高龄孕妇、有遗传病家族史或血清学筛查高风险人群应优先考虑联合检测。