羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病和部分先天性感染。检测项目包括唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷等，同时可评估胎儿肺成熟度及血型不合风险。
羊水穿刺通过抽取孕妇羊水样本进行细胞培养和基因分析，能准确诊断染色体非整倍体疾病。针对35岁以上高龄孕妇或唐筛高风险人群，该技术可明确胎儿是否存在21三体、13三体等染色体数目异常。对于有家族遗传病史的孕妇，羊水穿刺能检测脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等单基因遗传病。通过检测羊水中甲胎蛋白浓度，可辅助判断胎儿是否存在神经管闭合不全。当孕妇存在巨细胞病毒、弓形虫等感染史时，羊水PCR检测能确认胎儿是否发生宫内感染。羊水卵磷脂/鞘磷脂比值测定常用于评估早产儿肺表面活性物质合成情况。
建议孕妇在孕16-24周进行羊水穿刺检查，术后需卧床休息24小时并避免体力劳动。穿刺前后应监测胎心变化，出现腹痛或阴道流血需立即就医。日常需保持会阴清洁，穿刺后两周内禁止性生活。饮食注意补充优质蛋白和维生素，避免生冷刺激食物。有流产史或前置胎盘的孕妇需提前告知医生评估手术风险。