新生儿眼底筛查可发现的疾病主要有早产儿视网膜病变、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症等。
1、早产儿视网膜病变
早产儿视网膜病变主要发生于胎龄较小的早产儿，尤其是出生体重低于1500克或胎龄不足32周的婴儿。该病与视网膜血管发育异常有关，早期可能无明显症状，随着病情进展可出现白瞳症、斜视等症状。筛查时可发现视网膜周边部血管迂曲扩张，严重者出现视网膜脱离。治疗方式包括激光光凝术、玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子药物，严重者需行玻璃体切割手术。
2、先天性白内障
先天性白内障表现为出生时晶状体混浊，可能与宫内感染、代谢性疾病或染色体异常有关。筛查时可见瞳孔区白色反光，严重者影响视力发育。部分患儿需在出生后早期行白内障摘除手术，术后需配戴角膜接触镜或人工晶状体植入，并配合弱视训练。
3、视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，具有遗传倾向。筛查可见眼底黄白色肿块，可能伴有白瞳症或斜视。早期病例可采用激光治疗、冷冻治疗或局部放射治疗，晚期需行眼球摘除术并配合化疗。该病需终身随访监测对侧眼及全身转移情况。
4、家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变属于遗传性眼病，表现为视网膜血管发育异常和渗出性改变。筛查可见周边视网膜无血管区、新生血管形成及玻璃体积血。轻症定期观察，中重度病例需激光治疗或玻璃体手术干预，部分患儿可能发展为视网膜脱离。
5、永存原始玻璃体增生症
永存原始玻璃体增生症因胚胎期玻璃体动脉未退化所致，表现为晶状体后纤维血管膜增生。筛查可见小眼球、浅前房及晶状体后白色膜状物。轻度不影响视力者可观察，严重者需行玻璃体切割手术解除牵引，部分患儿可能并发青光眼需药物或手术治疗。
新生儿眼底筛查是早期发现眼部疾病的重要手段，建议所有新生儿在出生后尽早完成筛查，特别是早产儿、低出生体重儿及有眼病家族史的婴儿更应重视。筛查发现异常需定期复查，严格遵医嘱治疗。家长需注意观察婴儿的追视能力、瞳孔反光是否正常，避免强光直射婴儿眼睛，保持眼部清洁。哺乳期母亲应保证营养均衡，补充适量维生素A等有助于视觉发育的营养素。若婴儿出现畏光、流泪、眼位异常等表现应及时就医。