新生儿先天性甲状腺功能低下症主要由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、母体因素及环境因素等引起，表现为反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟等症状。
1、甲状腺发育异常
甲状腺缺如、异位或体积过小等结构异常是常见病因，可能与胚胎期甲状腺原基迁移障碍有关。这类患儿需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，并定期监测促甲状腺激素水平。
2、甲状腺激素合成障碍
由于过氧化物酶、碘化酪氨酸脱碘酶等合成酶缺陷导致，属于常染色体隐性遗传病。患儿可能出现甲状腺肿大，需通过新生儿筛查确诊后及时补充甲状腺激素。
3、下丘脑-垂体病变
中枢性甲减多因促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足引起，常合并其他垂体激素缺乏。磁共振检查可发现垂体发育不良，治疗需结合生长激素等综合替代方案。
4、母体因素
妊娠期母亲患自身免疫性甲状腺疾病时，抗甲状腺过氧化物酶抗体会通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。此类患儿需在出生后48小时内完成甲状腺功能检测。
5、环境因素
孕期严重缺碘或接触抗甲状腺药物如丙硫氧嘧啶可抑制胎儿甲状腺发育。建议孕妇每日摄入150微克碘，避免使用影响甲状腺功能的药物。
确诊患儿应坚持每日空腹服用左甲状腺素钠，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。家长需每月监测身高体重曲线，每3-6个月复查甲状腺功能，注意观察食欲、排便及神经发育情况。6月龄前开始规范治疗的患儿智力发育多不受影响，未及时干预可能导致不可逆的智力残疾。