先天性甲状腺功能低下可通过新生儿足跟血筛查、血清学检查、甲状腺超声、临床表现评估及家族史调查等方式进行筛查。该病主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍、碘缺乏、垂体或下丘脑病变等因素引起。
1、新生儿足跟血筛查
出生后48-72小时采集足跟血检测促甲状腺激素水平，TSH超过10mU/L需进一步确诊。该方法操作简便，是国内外普遍采用的初筛手段，能早期发现无症状患儿。
2、血清学检查
静脉血检测游离甲状腺素FT4和TSH水平，FT4降低伴TSH升高可确诊原发性甲减。中枢性甲减表现为FT4降低但TSH正常或轻度升高，需结合垂体功能检查。
3、甲状腺超声
通过高频超声观察甲状腺形态、位置及血流情况，可发现甲状腺缺如、异位等结构异常。对疑似甲状腺发育不良的患儿具有重要诊断价值。
4、临床表现评估
观察皮肤粗糙、黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下等典型症状。但新生儿期症状多不典型，需结合实验室检查综合判断。
5、家族史调查
询问家族中甲状腺疾病史，特别是母亲孕期碘营养状况和自身免疫性甲状腺疾病史。有家族史者应提高警惕并加强监测。
确诊患儿需立即开始左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能调整剂量。哺乳期母亲应保证碘摄入，避免食用致甲状腺肿食物。家长需注意观察患儿生长发育曲线，按时进行智力发育评估，治疗期间避免擅自停药或更改剂量。日常可适当增加富含优质蛋白和维生素的食物，但需控制高纤维食物摄入以免影响药物吸收。