唐筛高风险时，若无其他高危因素可优先选择无创DNA检测，若存在胎儿结构异常风险或高龄妊娠等情况则建议羊水穿刺。
无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，具有无创伤、流产风险低的特点，适用于单纯血清学筛查高风险的孕妇。该技术对21三体、18三体、13三体的检出率较高，但无法检测染色体微缺失微重复及其他结构异常。检测周期通常需要10-15个工作日，费用在2000-3000元区间。
羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。适用于预产期年龄超过35岁、超声提示软指标异常、既往生育染色体异常患儿等情况。该检查可全面检测所有染色体数目和结构异常，但存在0.1%-0.3%的流产风险。检测结果需要3-4周，费用约为3000-5000元，包含后续的染色体微阵列分析。
建议孕妇在专科医生指导下根据个体情况选择检测方式，选择无创检测后仍需定期进行超声检查监测胎儿发育，若检测结果仍提示高风险需补充羊水穿刺确诊。日常注意保持规律作息，每日补充400微克叶酸，避免接触放射线和有毒化学物质，孕18-24周需完成系统超声筛查。