胎儿畸形筛查是通过超声检查、血清学检测等手段评估胎儿发育是否存在结构或染色体异常，主要包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测、大排畸超声等项目。
1、早期筛查
妊娠11-13周进行NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，联合血清PAPP-A和β-hCG检测可初步评估21三体综合征风险。该阶段可发现严重结构畸形如无脑儿，检测结果异常需进一步做绒毛活检确诊。
2、中期筛查
妊娠15-20周通过母体血清AFP、uE3和hCG三联筛查，结合孕妇年龄计算神经管缺陷和染色体异常风险概率。此时超声能观察到胎儿四肢、心脏等器官发育状况，严重先天性心脏病等畸形可被检出。
3、系统超声
妊娠20-24周进行大排畸检查，通过三维超声全面评估胎儿头颅、脊柱、胸腹腔脏器及四肢结构。可诊断唇腭裂、脊柱裂、肾积水等形态学异常，检出率达70-80%。发现异常需转诊至产前诊断中心复核。
4、无创检测
妊娠12周后抽取母体外周血进行胎儿游离DNA检测，对21/18/13三体综合征的筛查准确率超过99%。适用于血清学筛查高风险但拒绝羊水穿刺的孕妇，但不能替代诊断性检查。
5、诊断技术
绒毛取样、羊水穿刺等有创操作可获取胎儿细胞进行染色体核型分析，确诊染色体疾病如唐氏综合征。胎儿MRI能补充超声对脑部细微结构异常的诊断，适用于复杂先天性畸形评估。
建议孕妇按时完成各阶段筛查项目，避免漏检重要畸形。筛查异常时应配合医生进行遗传咨询，根据畸形类型和严重程度选择后续处理方案。保持均衡营养摄入，补充叶酸等营养素有助于降低部分畸形发生风险，但已存在的结构异常需依赖医学手段诊断。定期产检对早期发现胎儿问题至关重要。