血友病是遗传病，属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，主要由凝血因子基因突变导致。
血友病的遗传模式具有明确特征。若母亲为携带者，父亲正常，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。若父亲患病，母亲正常，儿子均不患病，女儿均为携带者。该病分为血友病A和血友病B两种类型，分别因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起。患者表现为关节、肌肉自发性出血或外伤后出血不止，严重者可出现颅内出血等危及生命的并发症。
极少数情况下，血友病可能由自发基因突变引起，这类患者无家族遗传史。约30%的血友病患者无明确家族史，可能与新生突变或家族中轻症携带者未被发现有关。此类情况需通过基因检测确诊。
血友病患者需避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子替代治疗，女性携带者在生育前应进行遗传咨询。日常生活中建议使用软毛牙刷防止牙龈出血，避免服用阿司匹林等影响凝血功能的药物，出现异常出血时立即就医。通过规范管理和预防性治疗，多数患者可维持正常生活质量。