血友病是伴X染色体隐性遗传病，主要由F8或F9基因突变引起凝血因子缺乏所致。
血友病的遗传模式符合X连锁隐性遗传特征。男性仅需继承一条携带突变基因的X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病，故男性患者远多于女性。该病分为A型凝血因子Ⅷ缺乏和B型凝血因子Ⅸ缺乏，分别由F8基因和F9基因突变导致。患者表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后出血不止，严重者可出现颅内出血。诊断需结合凝血功能检查、因子活性测定及基因检测。目前治疗以凝血因子替代疗法为主，预防性输注可减少关节损伤等并发症。
血友病患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节评估和康复训练；女性携带者需进行遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险；所有患者应随身携带疾病说明卡，出血时及时就医并告知医生病史；日常注意补充维生素K丰富食物如菠菜、西蓝花，但需避免阿司匹林等影响凝血功能的药物；建议加入血友病诊疗中心进行规范化管理。