孕期筛查视网膜母细胞瘤主要通过胎儿眼部超声检查、基因检测及出生后眼底筛查实现。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，早期筛查有助于及时干预。
胎儿眼部超声检查通常在孕18-24周进行，通过高频超声观察胎儿眼球结构，若发现眼内异常肿块或钙化灶需警惕。有家族史的高危孕妇建议在孕10-12周进行RB1基因检测，约90%遗传性病例可被发现。出生后7天内需进行首次红光反射检查，若发现白瞳症或瞳孔反光异常，需进一步行眼底镜或MRI检查。对于基因检测阳性的新生儿，出生后每2-4周需重复眼底检查直至3岁。部分三甲医院可提供产前无创胎儿DNA检测，通过母血分析胎儿RB1基因突变情况。
孕期保持规律产检，避免接触电离辐射和化学致癌物。有家族史的夫妇建议孕前进行遗传咨询，新生儿出生后注意观察瞳孔颜色变化，避免强光刺激眼睛。哺乳期母亲需保证维生素A和D的摄入，定期带孩子进行视力发育评估，发现异常及时转诊至儿童眼科专科医院。