先天性心脏病筛查主要通过产前超声检查、新生儿体格检查、心脏听诊、经皮血氧饱和度检测、心脏超声等医学手段实现，高危孕妇需加强产前诊断。
1、产前超声检查
妊娠18-24周是胎儿心脏结构筛查的关键窗口期，通过二维超声可观测室间隔缺损、法洛四联症等典型畸形。四腔心切面联合流出道切面检查能发现多数复杂先心病，但对微小缺损敏感性有限。建议所有孕妇在孕中期完成至少一次系统胎儿超声心动图检查。
2、新生儿体格检查
出生后72小时内进行全身评估，重点观察口唇发绀、呼吸急促、喂养困难等表现。四肢血压测量可提示主动脉缩窄，股动脉搏动减弱需警惕左心发育异常。该检查对无症状的简单先心病漏诊率较高，需结合其他筛查手段。
3、心脏听诊
采用钟型听诊器在胸骨左缘2-4肋间系统听诊，病理性杂音多表现为响亮、粗糙的收缩期杂音。动脉导管未闭可闻及连续性机器样杂音，肺动脉瓣狭窄呈现喷射性杂音。听诊特异性较强但敏感性不足，需专业人员操作。
4、经皮血氧饱和度检测
出生24小时后在右手和任一下肢同步测量，正常差值应小于3%。若右手血氧低于90%或上下肢差值超过5%，提示可能存在右向左分流型先心病。该方法对危重先心病筛查敏感性达75%，是新生儿筛查的重要补充。
5、心脏超声检查
作为确诊金标准，可清晰显示心内结构异常和血流动力学改变。经胸超声适用于婴幼儿，经食道超声用于肥胖儿童。三维超声能立体呈现复杂畸形，多普勒技术可量化分流程度。对筛查阳性或高危新生儿应尽早安排检查。
除医学筛查外，孕妇应保证叶酸摄入预防神经管缺陷，避免接触放射线和致畸药物。新生儿期注意保暖减少耗氧，按需喂养避免过度哭闹。筛查阳性者需定期随访心脏功能，复杂先心病患儿应在专业医疗中心接受治疗。家长需学习识别呼吸急促、多汗等心衰早期表现，及时就医干预。