骨肉瘤通常为恶性肿瘤，极少数情况下存在良性骨肉瘤样病变。骨肉瘤是起源于间叶组织的原发性骨肿瘤，恶性程度高，需与骨化性纤维瘤、骨纤维结构不良等良性病变鉴别。
骨肉瘤在病理学上被归类为高度恶性肿瘤，占原发性骨肿瘤的20%，好发于青少年长骨干骺端，典型表现为局部疼痛、肿胀及病理性骨折。影像学可见日光放射状骨膜反应和Codman三角，病理检查可见肿瘤细胞直接形成类骨组织。临床中需警惕侵袭性生长和早期转移倾向，约15-20%患者在确诊时已发生肺转移。
医学文献中偶有报道低度恶性或良性骨肉瘤样病变，如骨旁骨肉瘤和骨膜骨肉瘤。这类病变生长缓慢、边界清晰，组织学异型性较小，手术完整切除后预后较好。但此类病例不足骨肉瘤总数的5%，诊断需依赖病理免疫组化及分子检测排除恶性肿瘤可能。
对于疑似骨肿瘤患者，建议尽早就诊骨科或肿瘤专科，通过X线、CT、MRI及穿刺活检明确性质。确诊后需根据分期制定个体化方案，恶性骨肉瘤以新辅助化疗+保肢手术为主，术后需持续康复训练并监测转移灶。日常应保持适度钙质摄入，避免患肢负重，定期复查肺CT。若出现持续性骨痛或不明原因消瘦，须立即就医排查。