唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查项目主要有血清学检查、超声检查、无创产前检测等。
1、血清学检查
血清学检查通过抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。甲胎蛋白异常可能提示胎儿神经管缺陷，人绒毛膜促性腺激素水平升高与唐氏综合征风险相关。游离雌三醇水平偏低也可能增加胎儿染色体异常的概率。血清学检查通常在孕15-20周进行，结果需结合孕妇年龄、体重等因素综合评估。
2、超声检查
超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度评估唐氏综合征风险。颈项透明层增厚可能与染色体异常相关，通常在孕11-13周进行。超声还能观察胎儿鼻骨发育情况，鼻骨缺失或发育不良也是唐氏综合征的潜在标志。超声检查无创、安全，可重复进行，是孕期重要的筛查手段之一。
3、无创产前检测
无创产前检测通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体异常。该技术对唐氏综合征的检出率较高，假阳性率较低，适用于高风险孕妇或血清学筛查结果异常的孕妇。无创产前检测通常在孕12周后进行，但无法替代羊水穿刺等确诊检查。
4、羊水穿刺
羊水穿刺是确诊唐氏综合征的金标准，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析。该方法准确率高，但属于有创操作，存在流产等风险，通常建议高风险孕妇在医生指导下选择。羊水穿刺多在孕16-22周进行，需严格掌握适应证。
5、绒毛膜取样
绒毛膜取样通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，可在孕早期诊断唐氏综合征。该检查比羊水穿刺更早，但操作难度较大，流产风险略高。绒毛膜取样适用于有家族遗传病史或高龄孕妇，需在专业医疗机构由经验丰富的医生操作。
唐氏筛查是孕期重要的检查项目，建议孕妇按时进行血清学检查和超声检查，高风险人群可考虑无创产前检测或羊水穿刺。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触有害物质，定期产检有助于胎儿健康发育。