胎儿脑膨出在超声检查中主要表现为颅骨缺损伴脑组织或脑膜向外膨出，需通过观察颅骨连续性、膨出物性质及伴随异常综合判断。主要评估指标包括膨出部位、大小、内容物结构、脑室扩张程度及是否合并其他畸形。
超声检查时首先需明确颅骨缺损位置，常见于枕部或顶部，缺损边缘呈不规则无回声区。膨出内容物可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，前者表现为薄壁囊性结构，后者可见实质性脑组织回声伴脑室扩张。中孕期筛查需重点观察小脑形态、颅后窝池深度及脊柱排列，排除开放性神经管缺陷。三维超声可辅助判断膨出范围，但确诊需结合磁共振成像评估脑组织发育情况。动态观察脑室宽度变化有助于预测预后，进行性增宽提示脑脊液循环障碍风险。
建议孕妇在超声发现异常后接受产前诊断中心多学科会诊，结合染色体检测及胎儿心脏超声全面评估。孕期需加强营养支持并监测胎儿生长指标，分娩方式应根据膨出类型选择剖宫产时机。新生儿期需神经外科评估手术指征，术后需长期随访智力发育及运动功能。