新生儿甲减主要由先天性甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、母体因素或下丘脑-垂体病变引起，需通过新生儿筛查早期发现并干预。
1、先天性甲状腺发育异常
甲状腺缺如、异位或体积过小是最常见原因，约占新生儿甲减的80%-90%。胚胎期甲状腺组织迁移受阻或发育停滞可导致甲状腺功能完全或部分丧失，表现为出生后血清促甲状腺激素显著升高，游离甲状腺素水平降低。这类患儿需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
2、甲状腺激素合成障碍
常染色体隐性遗传的酶缺陷会影响甲状腺过氧化物酶、钠碘同向转运体等关键蛋白功能，导致碘摄取、氧化或酪氨酸碘化过程异常。这类患儿甲状腺可能代偿性肿大，但激素分泌不足，需通过基因检测确诊并调整药物剂量。
3、母体因素影响
妊娠期母亲患有自身免疫性甲状腺疾病时，抗甲状腺过氧化物酶抗体会通过胎盘破坏胎儿甲状腺组织。母亲摄入过量抗甲状腺药物、碘缺乏或碘过量均可暂时抑制胎儿甲状腺功能，多数在停用相关物质后恢复。
4、下丘脑-垂体病变
中枢性甲减多由垂体发育不良、围产期缺氧缺血或基因突变导致促甲状腺激素释放激素/促甲状腺激素分泌不足引起，约占新生儿甲减的5%。这类患儿可能合并其他垂体激素缺乏，需进行垂体MRI和多重激素评估。
5、暂时性甲减
早产儿甲状腺功能不成熟、新生儿重症感染或某些药物如多巴胺、糖皮质激素可造成暂时性甲状腺功能抑制。这类情况通常在4-8周内自行恢复，但需定期复查甲状腺功能避免漏诊永久性甲减。
新生儿甲减筛查应在出生72小时后采集足跟血检测促甲状腺激素，确诊后需立即开始左甲状腺素钠片治疗并定期监测生长发育指标。家长需注意观察婴儿喂养困难、嗜睡、黄疸消退延迟、便秘等表现，治疗期间避免大豆制品、铁剂影响药物吸收，保证蛋白质和微量元素摄入以促进神经系统发育。每2-3个月需复查甲状腺功能调整剂量，持续至3岁后改为每年评估。