张向宁主任医师 山东大学齐鲁医院 妇产科
37岁孕妇通常建议做羊水穿刺。高龄孕妇胎儿染色体异常风险较高,羊水穿刺能准确检测唐氏综合征等遗传疾病。但存在极低概率的流产风险,需结合产前筛查结果综合评估。
高龄孕妇由于卵子质量下降,胎儿染色体非整倍体异常概率显著上升。羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行核型分析,对21三体、18三体等染色体疾病的诊断准确率超过99%。该检查适用于预产期年龄超过35周岁的孕妇,尤其血清学筛查高风险或超声软指标异常者。操作通常在孕16-22周进行,由专业医生在超声引导下完成,整体并发症概率低于0.5%。检查后需观察有无宫缩、发热或阴道流液等情况。
少数情况下可考虑替代方案。无创产前基因检测通过母血分析胎儿游离DNA,对常见染色体异常的筛查准确率达95%以上,且完全无创。但该技术无法检测染色体结构异常及罕见微缺失综合征,阳性结果仍需羊穿确诊。对于有先兆流产症状、胎盘位置异常或感染活动期的孕妇,可能更适宜选择无创检测。部分低风险孕妇经遗传咨询后,也可选择加强超声监测的保守方案。
建议孕妇在孕12周前完成遗传咨询,结合NT超声、血清学筛查结果与个人意愿决策。检查前需充分了解操作流程、潜在风险及临床意义,术后遵医嘱卧床休息24小时。日常注意补充叶酸和优质蛋白,避免剧烈运动与性生活,定期进行胎心监护和生长发育评估。