许瑞英主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
新生儿甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、母体因素或碘缺乏等原因引起。该病通常表现为黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下、哭声嘶哑、便秘等症状。需通过新生儿筛查确诊,确诊后应尽早开始左甲状腺素钠片替代治疗。
甲状腺发育不全是先天性甲状腺功能减退最常见的原因,占病例的多数。胚胎期甲状腺组织未正常发育可能导致完全缺如、异位或体积过小。这类患儿甲状腺超声可见腺体缺失或位置异常。治疗需终身服用左甲状腺素钠片,如优甲乐或雷替斯等药物,并定期监测促甲状腺激素和游离甲状腺素水平。
甲状腺激素合成障碍属于常染色体隐性遗传病,由过氧化物酶、碘化酪氨酸脱碘酶等合成酶缺陷导致。患儿甲状腺可能代偿性肿大,实验室检查可见甲状腺球蛋白异常。除常规替代治疗外,需避免食用致甲状腺肿食物,如卷心菜、木薯等。
中枢性甲减由促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足引起,可能伴随其他垂体激素缺乏。核磁共振可见垂体发育不良或病变。治疗需在补充甲状腺激素的同时,评估其他腺体功能,必要时联合使用氢化可的松等药物。
母体妊娠期服用抗甲状腺药物如甲巯咪唑片,或存在甲状腺过氧化物酶抗体阳性时,抗体可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。这类患儿可能出现暂时性甲减,需短期用药并密切随访,多数在3个月内逐渐恢复。
严重碘缺乏地区可能出现地方性克汀病,胎儿期碘摄入不足导致甲状腺激素合成原料缺乏。预防需加强孕期碘营养监测,通过食用碘盐、海产品等补充。对已发病患儿,在补碘基础上仍需甲状腺素替代治疗。
家长需遵医嘱定期带患儿复查甲状腺功能,根据结果调整药物剂量。喂养时注意少量多次,避免呛咳。保持皮肤清洁干燥,预防感染。按时进行生长发育评估和智力发育监测,必要时进行康复训练。避免擅自停药或更改剂量,以免影响神经系统发育。居住缺碘地区的孕妇应保证每日碘摄入量,新生儿出生后需完成足跟血筛查。