先天性白内障会遗传吗

申家泉 主任医师

申家泉主任医师 山东省立医院  眼科

先天性白内障可能遗传,治疗方式包括手术矫正和视觉康复。先天性白内障是晶状体在出生时或出生后不久发生混浊,可能与遗传、感染、代谢异常等因素有关。遗传因素在先天性白内障中占较大比例,部分病例与基因突变或染色体异常相关。

1、遗传因素:先天性白内障可能由常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传引起。常见的基因突变包括CRYAA、CRYBB2、GJA8等。若家族中有先天性白内障病史,后代患病风险增加。建议有家族史的人群进行基因检测和遗传咨询,评估生育风险。

2、环境因素:孕期感染如风疹、弓形虫、巨细胞病毒可能导致胎儿晶状体发育异常。孕妇应避免接触感染源,定期进行产检,必要时接种疫苗。

3、代谢异常:某些代谢性疾病如半乳糖血症、糖尿病可能增加先天性白内障的风险。孕妇应控制血糖,避免高糖饮食,新生儿需进行代谢筛查。

4、手术治疗:先天性白内障的主要治疗方式是手术,通常在婴儿出生后6周至3个月内进行。手术方法包括白内障摘除术、人工晶状体植入术。术后需进行视觉康复训练,如遮盖疗法、视觉刺激训练,以促进视力发育。

5、视觉康复:术后儿童需定期进行眼科检查,评估视力发育情况。家长应配合医生进行视觉训练,帮助孩子建立良好的视觉功能。早期干预和持续康复训练对改善预后至关重要。

先天性白内障的遗传风险较高,但通过基因检测、孕期保健和早期手术干预,可以有效降低患病风险并改善视力预后。有家族史的人群应重视遗传咨询和产前诊断,确保优生优育。