李婷婷副主任医师 山东大学齐鲁医院 普通内科
地中海贫血患者可以生育小孩,但需通过基因检测和产前诊断评估胎儿遗传风险。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要与珠蛋白基因缺陷有关。
若夫妻双方均为轻型地中海贫血携带者,每次怀孕胎儿有较高概率遗传中重型地中海贫血。建议在孕前进行基因筛查,明确双方基因突变类型。孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,若确诊胎儿为中重型地中海贫血,可根据医学建议考虑终止妊娠。对于已确诊的夫妇,可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
若仅一方为携带者或双方基因型不匹配导致重型风险较低时,通常可正常妊娠。孕妇需加强营养补充,定期监测血红蛋白和铁代谢指标,避免缺铁性贫血与地中海贫血症状混淆。分娩时应选择具备新生儿重症监护条件的医疗机构,产后需对婴儿进行血红蛋白电泳检查。
地中海贫血患者生育前应到遗传咨询门诊进行风险评估,孕期严格遵循血液科和产科医生的联合管理方案。日常需注意避免感染、剧烈运动和缺氧环境,适量补充叶酸及维生素E,但禁用常规补铁剂除非合并缺铁性贫血并经实验室确诊。中重型患者建议在病情稳定后再考虑生育计划。