为什么要做羊水穿刺

羊水穿刺主要用于产前诊断，可检测胎儿染色体异常、遗传代谢病等先天性疾病。该检查适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群、有家族遗传病史者等特定情况。

羊水穿刺能直接获取胎儿脱落细胞，通过染色体核型分析诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病。该技术对神经管缺陷、某些单基因病的检出率较高，可辅助判断胎儿是否存在严重先天性畸形。绒毛取样或无创DNA检测无法确诊时，羊水穿刺仍是金标准。检查通常在孕16-24周进行，需在超声引导下抽取少量羊水，存在极低概率的流产风险。

高龄孕妇因卵子质量下降，胎儿非整倍体风险显著增加。既往生育过染色体异常患儿的夫妇，再次妊娠时复发概率较高。超声提示胎儿结构异常或NT增厚时，需通过羊水穿刺明确病因。部分遗传代谢病如苯丙酮尿症，可通过羊水代谢物分析提前干预。对于夫妇携带相同隐性致病基因的情况，穿刺能评估胎儿患病风险。

建议孕妇在专业遗传咨询后再决定是否进行羊水穿刺。检查后需卧床休息，避免剧烈运动，密切观察腹痛及阴道流血情况。日常注意补充叶酸等营养素，保持情绪稳定，定期完成后续产检项目。