孕妇大排畸做什么检查

孕妇大排畸检查主要包括超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等。大排畸检查主要用于筛查胎儿是否存在结构异常或染色体异常，是孕期重要的产检项目之一。

1、超声检查

超声检查是大排畸的主要检查方式，通过二维或三维超声可以观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢、心脏、腹部等器官的发育情况。检查时间通常在孕20-24周进行，此时胎儿器官发育较为完善，便于发现结构异常。超声检查无创、安全，可以重复进行，是孕期监测胎儿发育的重要手段。

2、无创产前基因检测

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查染色体异常如21三体综合征、18三体综合征等。该检查具有无创、准确性高的特点，适合高龄孕妇或唐筛高风险的孕妇。但无创产前基因检测不能替代羊水穿刺等确诊性检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是在超声引导下抽取羊水，进行胎儿染色体核型分析，可确诊染色体异常。该检查适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声检查发现异常等情况。羊水穿刺属于有创检查，存在一定流产风险，需在医生评估后谨慎选择。

4、胎儿心脏超声

胎儿心脏超声是专门针对胎儿心脏结构的检查，可筛查先天性心脏病。对于有心脏病家族史、孕期感染、糖尿病等高危因素的孕妇，建议进行胎儿心脏超声检查。检查时间通常在孕22-28周，需由经验丰富的超声医师操作。

5、磁共振检查

磁共振检查主要用于超声检查发现异常后的进一步确诊，如神经系统异常、胸部异常等。磁共振无辐射，软组织分辨率高，可提供更多诊断信息。但检查费用较高，不作为常规筛查手段。

孕妇在进行大排畸检查前应保持良好心态，避免过度紧张。检查当天可正常饮食，穿着宽松衣物方便检查。若检查发现异常，应及时咨询专业医生，根据具体情况制定后续诊疗方案。孕期应注意均衡营养，适量运动，保证充足睡眠，定期产检，密切关注胎儿发育情况。