癌症基因检测的作用与意义是什么

癌症基因检测主要用于评估个体患癌风险、指导个性化治疗及预测治疗效果。

1、风险评估

癌症基因检测可通过分析BRCA1/2、TP53等易感基因变异，识别遗传性肿瘤综合征人群。例如林奇综合征患者可通过检测MLH1/MSH2基因突变明确风险，建议高风险人群定期进行肠镜检查。

2、靶向用药

检测EGFR、ALK等驱动基因可指导非小细胞肺癌靶向治疗。克唑替尼胶囊适用于ALK阳性患者，吉非替尼片适用于EGFR敏感突变患者，检测结果直接影响治疗方案选择。

3、预后判断

HER2基因扩增检测可预测乳腺癌侵袭性，ER/PR受体状态评估有助于判断内分泌治疗敏感性。这类分子分型检测为术后辅助治疗策略提供重要依据。

4、早筛应用

液体活检技术通过检测循环肿瘤DNA可实现肝癌、结直肠癌的早期筛查。与传统影像学检查相比，能在临床症状出现前更早发现肿瘤迹象。

5、遗传咨询

检测到致病性胚系突变时，可对患者家族成员进行级联检测。如BRCA突变携带者亲属可通过预防性乳腺切除术降低发病风险，需配合专业遗传咨询实施。

进行基因检测前应充分了解检测目的和局限性，选择经过认证的检测机构。检测后建议由肿瘤遗传专科医生解读报告，结合家族史和临床表现综合评估。保持健康生活方式，定期体检仍是癌症防控的基础措施。若检测发现高风险突变，应遵医嘱制定个性化监测方案，避免过度焦虑。