显性脊柱裂是什么病

显性脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为椎管闭合不全导致脊膜或脊髓组织通过缺损处向外膨出。根据膨出内容物不同可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出三种类型，通常伴随下肢运动障碍、大小便失禁等症状，需通过手术修复和康复治疗干预。

1、病因机制

显性脊柱裂主要与胚胎期神经管闭合障碍有关。妊娠早期叶酸缺乏是明确危险因素，孕妇糖尿病、高热或接触致畸物质也可能干扰神经管发育。部分病例存在染色体异常或遗传倾向，如22q11微缺失综合征患者发病率较高。胎儿超声检查可在孕中期发现脊柱结构异常。

2、典型症状

新生儿腰骶部可见囊性包块是典型体征，表面皮肤可能变薄或破溃。脊髓脊膜膨出者多伴有下肢瘫痪、足内翻畸形，膀胱功能障碍表现为尿潴留或漏尿。部分患儿因脑脊液循环障碍继发脑积水，出现头围增大、呕吐等颅内压增高表现。

3、诊断方法

产前超声可检出80%以上病例，表现为脊柱连续性中断及背部囊性占位。出生后MRI能清晰显示神经组织疝出程度和脊髓拴系情况。尿动力学检查评估膀胱功能，肌电图有助于判断神经损伤范围。需与骶尾部畸胎瘤、潜毛窦等疾病鉴别。

4、手术治疗

生后24-48小时内需急诊手术关闭缺损，防止脑脊液漏和感染。脊髓拴系松解术可改善神经功能，脑积水患者需行脑室腹腔分流术。术后使用头孢曲松钠注射剂预防感染，甲钴胺片营养神经，巴氯芬片缓解肌张力增高。

5、康复管理

终身多学科随访至关重要。物理治疗包括关节活动度训练、矫形器使用，间歇导尿管理排尿功能。营养支持需预防肥胖和便秘，维生素B12缺乏者需长期补充甲钴胺。心理干预帮助患者适应社会生活，严重脊柱侧弯需矫形手术。

孕妇孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸可降低发病风险。患儿应定期评估泌尿系统功能和脊柱稳定性，避免剧烈运动导致神经损伤。建立包含神经外科、康复科、泌尿科的长期随访体系，早期干预并发症能显著改善生活质量。保持皮肤清洁干燥，预防骶尾部压疮和尿路感染。