遗传性肾炎可以治吗

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李婷婷 副主任医师

李婷婷副主任医师 山东大学齐鲁医院  普通内科

遗传性肾炎目前无法完全治愈,但可通过规范治疗延缓病情进展、改善症状。主要干预措施包括控制血压、减少蛋白尿、纠正电解质紊乱、延缓肾功能恶化及必要时肾脏替代治疗。遗传性肾炎通常由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变引起,表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能下降。

1、控制血压

血管紧张素转换酶抑制剂如培哚普利片、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂如氯沙坦钾片是首选药物,可降低肾小球内压。血压需控制在130/80毫米汞柱以下,合并大量蛋白尿时需更严格管理。避免使用非甾体抗炎药等可能加重肾损伤的药物。

2、减少蛋白尿

除降压药物外,可联用钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂如达格列净片,该药具有独立于降糖外的肾脏保护作用。限制每日蛋白质摄入量为0.8克/千克体重,优先选择鸡蛋、鱼肉等优质蛋白。定期监测24小时尿蛋白定量。

3、纠正电解质紊乱

晚期患者易出现高钾血症,需限制高钾食物如香蕉、土豆的摄入,必要时使用聚磺苯乙烯钠散降血钾。代谢性酸中毒可口服碳酸氢钠片纠正。同时需监测血钙、血磷水平,预防肾性骨病。

4、延缓肾功能恶化

严格管理高血压、糖尿病等合并症,避免肾毒性药物。终末期前可尝试使用新型抗纤维化药物如吡非尼酮胶囊。每3-6个月评估肾小球滤过率,当降至15毫升/分钟以下时需准备肾脏替代治疗。

5、肾脏替代治疗

终末期患者可选择血液透析、腹膜透析或肾移植。活体亲属供肾移植前需进行基因检测排除携带相同突变。移植后需长期使用他克莫司胶囊、吗替麦考酚酯片等免疫抑制剂,并密切监测移植肾功能。

患者应保持低盐优质蛋白饮食,每日食盐摄入不超过5克,避免剧烈运动。建议每季度复查尿常规、肾功能及肾脏超声,育龄期患者需进行遗传咨询。出现水肿加重、尿量减少或血压急剧升高时需立即就医。通过多学科协作管理可显著改善患者长期预后。