杨小凡副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
婴儿蚕豆病主要表现为急性溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的俗称,属于遗传性溶血性疾病,通常在接触蚕豆或氧化性物质后诱发。
婴儿进食蚕豆或相关制品后1-2天内可能出现面色苍白、乏力、呼吸急促等贫血表现。溶血发作时血红蛋白迅速下降,严重者可出现嗜睡或烦躁不安。家长需立即停止可疑食物摄入,并监测患儿心率及尿量变化。
溶血后大量胆红素释放会导致皮肤、巩膜黄染,多出现在发病后24-48小时。黄疸程度与溶血严重性相关,新生儿期发病者可能并发核黄疸。家长应注意观察婴儿大便颜色,发现陶土样便需警惕胆管阻塞。
尿液呈浓茶色或酱油色是血管内溶血的典型表现,提示游离血红蛋白通过肾脏滤出。严重溶血时可能出现少尿或无尿,需警惕急性肾损伤。家长应记录患儿排尿频率及尿色变化。
部分婴儿会出现低至中度发热,伴随寒战或四肢冰凉等全身症状。这种非感染性发热与红细胞大量破坏释放致热原有关,体温通常不超过39摄氏度。家长可采用物理降温,避免使用磺胺类退热药物。
长期反复溶血可能导致肝脏和脾脏代偿性增大,体检可触及肋下肿块。急性期肝脾肿大多为轻度,慢性患者可能出现显著增大。家长需定期监测婴儿腹部膨隆情况。
确诊蚕豆病需进行G6PD酶活性检测及基因诊断。日常护理中应避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质,慎用解热镇痛药和磺胺类药物。哺乳期母亲也需忌口相关食物。急性发作时需立即就医,重度贫血患儿可能需输血治疗。建议家长保留急救医院联系方式,并随身携带患儿G6PD缺乏警示卡。