宋振海副主任医师 山东省立医院 神经内科
渐冻症早期症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉跳动、言语不清和吞咽困难。
渐冻症早期常表现为肢体远端肌肉无力,患者可能感到手部握力下降或下肢行走不稳。这种无力感通常从单侧肢体开始,逐渐向对侧发展。肌肉无力可能与运动神经元退化导致神经肌肉信号传导障碍有关。早期可通过肌电图检查辅助诊断,尚无特效药物,但利鲁唑片可能延缓病情进展。
随着病情发展,患者会出现明显的肌肉体积减小,特别是手部大鱼际、小鱼际肌群。肌肉萎缩往往伴随肌束震颤,即肉眼可见的肌肉纤维自发抽动。这种症状与脊髓前角运动神经元变性坏死有关。营养支持如口服甲钴胺片可能有一定帮助,但需在神经科医师指导下使用。
患者常主诉肢体不自主跳动感,医学上称为肌束颤动。这种症状在休息时更为明显,可能因运动神经元异常放电引起。肌束颤动通常早于明显肌无力出现,是重要的早期预警信号。辅酶Q10胶囊可能作为辅助治疗,但需注意其不能阻止疾病进展。
延髓受累时可出现构音障碍,表现为说话含糊不清、鼻音加重。这是由于舌肌、咽喉肌无力导致发音器官协调性下降。随着病情进展,可能发展为完全失语。语言治疗师的早期介入有助于维持交流能力,必要时可使用电子辅助沟通设备。
吞咽功能受损表现为进食饮水呛咳,严重时可导致吸入性肺炎。这与咽喉部肌肉协调性丧失有关,常伴随流涎症状。建议调整食物质地为糊状,必要时进行胃造瘘手术。吞咽功能训练和体位调整有助于减少误吸风险。
渐冻症患者应保持均衡营养,适当进行被动关节活动训练防止挛缩。居住环境需进行防跌倒改造,如安装扶手、去除地毯等障碍物。建议定期到神经肌肉病专科随访,及时调整治疗方案。心理支持对改善患者生活质量同样重要,可考虑加入专业病友互助团体。