孕前怎么检查染色体

孕前染色体检查通常包括外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测等方法。主要有孕前遗传病筛查、染色体结构异常检测、基因突变分析、携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断等检查项目。

1、孕前遗传病筛查

通过采集夫妻双方外周血样本，检测是否存在地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。这类疾病可能导致胎儿发育异常或出生缺陷，早期筛查有助于评估妊娠风险。常用技术包括PCR扩增和基因测序，若发现异常需结合遗传咨询制定干预方案。

2、染色体结构异常检测

采用G显带核型分析技术，可识别染色体数目异常如21三体综合征，或结构异常如平衡易位、倒位等。检查需抽取静脉血培养淋巴细胞，制片后在显微镜下观察染色体形态。该检测能发现约5%反复流产夫妇的染色体异常问题。

3、基因突变分析

针对特定致病基因如BRCA1/2、CFTR等进行靶向检测，适用于有家族遗传病史的夫妇。二代测序技术可同时筛查数百个致病基因，对血友病、苯丙酮尿症等遗传代谢病有较高检出率。检测前需详细收集三代家族遗传病史。

4、携带者筛查

通过检测常染色体隐性遗传病携带状态，评估子代患病风险。常见筛查项目包括地中海贫血、脆性X综合征、耳聋基因等。夫妻双方若同为携带者，后代有25%患病概率，需通过产前诊断或第三代试管婴儿技术规避风险。

5、胚胎植入前遗传学诊断

适用于已知携带严重遗传病的夫妇，在试管婴儿周期中对胚胎进行活检和基因检测。采用单细胞全基因组扩增技术，筛选正常胚胎移植入子宫。该技术可阻断染色体病垂直传播，但需在生殖医学中心规范操作。

建议计划妊娠前3-6个月完成染色体检查，检查前无须空腹但需避开急性感染期。有复发性流产、畸形儿生育史或家族遗传病史者应重点筛查。所有检测结果需由遗传咨询师解读，必要时结合超声、羊水穿刺等产前诊断技术综合评估。保持规律作息和均衡饮食有助于提升生殖细胞质量，避免接触辐射和致畸物质。