恶性贫血是什么病

恶性贫血是一种因维生素B12吸收障碍导致的巨幼细胞性贫血，属于自身免疫性疾病。主要与内因子抗体产生、胃壁细胞萎缩等因素有关，典型表现为乏力、舌炎、神经系统症状等。需通过血清维生素B12检测、骨髓穿刺等确诊。

1、病因机制

恶性贫血的核心病因是胃黏膜萎缩导致内因子分泌不足。内因子是维生素B12吸收的关键载体，其缺乏会使维生素B12无法在回肠末端被吸收。约90%患者可检出内因子抗体或胃壁细胞抗体，这些自身抗体会破坏胃黏膜功能。长期胃酸缺乏、遗传易感性（如HLA-DR基因型）也可能参与发病。

2、典型症状

贫血症状包括皮肤苍白、心悸、乏力等；舌炎表现为舌面光滑发红；神经系统损害可出现四肢麻木、步态不稳。部分患者合并食欲减退、体重下降。神经系统症状与维生素B12缺乏导致髓鞘合成障碍有关，严重者可出现脊髓后索变性。

3、诊断方法

血常规显示大细胞性贫血，平均红细胞体积超过100fl；血清维生素B12水平常低于150pg/ml；骨髓涂片可见巨幼红细胞增生。内因子抗体检测阳性率约70%，胃镜检查可发现胃黏膜萎缩。需注意与叶酸缺乏、骨髓增生异常综合征等疾病鉴别。

4、治疗方案

首选维生素B12肌肉注射，常用氰钴胺注射液或甲钴胺注射液，初始治疗阶段需每日或隔日给药。症状缓解后改为每月维持治疗，部分患者需终身用药。口服维生素B12制剂仅适用于无神经系统症状的轻型患者。严重贫血者可短期输注红细胞悬液。

5、并发症管理

长期未治疗可能导致不可逆的神经损伤，如共济失调、痴呆等。胃癌发生概率较正常人高，建议定期胃镜监测。合并甲状腺疾病、1型糖尿病等自身免疫病的概率增加，需进行相关筛查。妊娠期患者缺乏治疗可能导致胎儿神经管畸形。

患者应保持均衡饮食，适量摄入动物肝脏、鱼类等富含维生素B12的食物，但单纯食补无法纠正吸收障碍。避免酗酒和长期服用抑酸药物。定期监测血常规和维生素B12水平，出现手脚麻木等神经症状需及时就医调整治疗方案。合并其他自身免疫疾病时需多学科协作管理。