重度地中海贫血不做任何治疗会活到几岁

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李婷婷 副主任医师

李婷婷副主任医师 山东大学齐鲁医院  普通内科

重度地中海贫血患者若不接受规范治疗,生存期通常显著缩短,多数在儿童期或青少年期因严重并发症死亡。该病是因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液疾病,需通过定期输血、祛铁治疗或造血干细胞移植等干预措施改善预后。

未经治疗的重度地中海贫血患者因慢性溶血和严重贫血,通常在出生后6个月至2岁出现明显症状,包括面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大等。随着铁过载累积,心脏、肝脏等器官逐渐受损,多数患儿在5岁前死于心力衰竭或严重感染。部分患者若未进行有效输血支持,可能因急性贫血危象在3岁内死亡。少数能存活至青少年期的患者往往伴随骨骼畸形、内分泌紊乱等不可逆损害,最终因多器官衰竭死亡。

规范治疗可显著延长生存期。定期输血联合祛铁治疗可使患者存活至30-50岁,造血干细胞移植成功后有望获得长期生存。建议患者尽早至血液科就诊,通过基因检测明确分型,制定个体化治疗方案。日常需避免感染、补充叶酸,并定期监测铁蛋白和器官功能。