袁晓勇副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
婴儿甲减即先天性甲状腺功能减退症,早期可能表现为反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟、哭声嘶哑、便秘等症状。随着病情进展,可能出现生长迟缓、智力发育落后、皮肤干燥、面部浮肿等表现。若不及时干预,可导致不可逆的神经损伤。
患病婴儿对声音或触摸反应较弱,清醒时间短,睡眠时间明显延长。家长需注意观察婴儿是否对逗引缺乏兴趣,此类表现可能与甲状腺激素不足影响神经系统发育有关。新生儿筛查是早期发现的关键,确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗。
婴儿吸吮力弱,吃奶量少且易呛奶,体重增长缓慢。家长需记录每日进食量和排尿次数,采用少量多次喂养方式。这种情况源于甲状腺激素缺乏导致肌肉张力低下,需通过血液检查TSH和FT4水平辅助诊断。
生理性黄疸持续超过两周,皮肤巩膜黄染程度较重。与健康婴儿不同,甲减患儿的黄疸通常伴随大便颜色变浅。家长发现异常应及时检测血清胆红素水平,同时排查甲状腺功能,黄疸顽固不退需考虑使用蓝光治疗。
婴儿哭声低沉沙哑,类似蛙鸣特征,系声带黏液性水肿所致。这种特殊哭闹声常伴随舌体肥大、后囟门未闭等体征。家长需注意与呼吸道感染鉴别,通过甲状腺超声和骨龄检测可进一步明确病因。
随着月龄增长出现身高体重低于同龄标准,前囟门闭合延迟,出牙时间晚。典型病例可见鼻梁低平、眼距增宽等特殊面容。定期监测生长曲线至关重要,治疗期间需每三个月复查甲状腺功能调整药量。
家长应定期测量记录婴儿头围、身长、体重等生长指标,保持室温适宜避免受凉。母乳喂养期间母亲需保证碘摄入,配方奶选择需遵医嘱。治疗期间避免同时服用钙剂和铁剂影响药物吸收,用药两小时后才可进食豆制品等高纤维食物。每三个月需复查甲状腺功能、骨龄和发育商评估,发现运动或语言发育落后应立即进行康复训练。